Enfermedades congénitas

Son aquellas enfermedades cuyos síntomas se hacen visibles desde le nacimiento de la persona. En gran medida estas enfermedades son hereditarias o como consecuencia de un trastorno en el desarrollo embrionario. Las enfermedades congénitas, pueden afectar tanto funciones motrices, como cognitivas. Algunas de estas enfermedades congénitas pueden ser fatales, debido a que causan inconsistencias genéticas, que afectan al correcto desarrollo de los organismos, los cuales en algunos casos, nacen condenados a fallecer.

¿Cuáles son las enfermedades congénitas más comunes?

Síndrome de Down

Este es el más común de los trastornos congénitos,  y es causado por una trisomía en el cromosoma 21, es decir, una copia extra en este par de cromosomas. Las personas con esta enfermedad congénita, se caracterizan por presentar rasgos físicos diferentes a las personas normales, sumados a cierto grado de discapacidad cognitiva.

Síndrome de Edwards

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Este trastorno genético es consecuencia de una trisomía en el cromosoma de 18. Sus síntomas son sumamente complejos, y hacen que las personas que padecen de esta enfermedad congénita, tengan muy pocos esperanzas de vida. Ya que, a la fecha se han descubierto más de un centenar de síntomas negativos, como consecuencia de esta enfermedad genética.

Labio leporino

Este es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes. El labio leporino es causado, por la fusión incompleta del maxilar y el naso medial inferior del embrión. Su consecuencia una separación o hendidura del labio superior, esta enfermedad congénita no tiene consecuencia cognitivas.

Cardiopatías congénitas

Este es un trastorno genético que afecta al sistema cardiovascular del infante. Es causado, por una malformación  en el embrión de estos sistemas durante el periodo de gestación. Por lo general, causan distintos problemas cardiovasculares. Que en algunos casos para su tratamiento requieren intervenciones intrauterinas, para corregir este trastorno genético directamente en el periodo de gestación. Sin embargo, en algunos casos estas intervenciones son realizadas después del nacimiento.

Espina bífida

Esta es una enfermedad congénita, que es causada por la deficiencia de ácido fólico en la medre antes y durante la gestación. La consecuencia de este trastorno, es la malformación congénita que causa, el cierre incompleto del tubo neural durante el primer mes de vida embrionaria. Después el cierre incompleto de las últimas vertebras.

Fenilcetonuria

Esta enfermedad congénita,  es un trastorno del metabolismo que impide metabolizar el aminoácido, conocido como fenilalanina. La cual, es de suma importancia para el desarrollo del sistema nervioso, por lo que esta anomalía congénita tiene como consecuencia, un grave daño cerebral, que es incurable.

Pie equinovaro

Esta es una anomalía genética, que tiene como consecuencia que el infante nazca con los pies torcidos hacia adentro. Si no se realiza un tratamiento correcto, con el tiempo el afectado tendría que caminar con los pies apoyándose en los tobillos. Esta malformación, es más común en los hombres.

¿Se pueden prevenir las enfermedades congénitas?

Existen una serie de enfermedades genéticas a las que somos propensos antes de nacer. Hay algunos genes recesivos que pueden manifestarse en nuestro ADN. Pueden ser, causante de algunas enfermedades genéticas, que alteran o trastornan nuestro desarrollo embrionario, teniendo un resultado nefasto para nuestra salud.  Algunas de estas enfermedades congénitas, condenan al infante a una muerte prematura, Porque provocan diversas malformaciones.

Pero gracias al avance de la medicina genética, estas enfermedades son totalmente tratables si se descubren a tiempo. Aunque, el índice de riesgo sigue siendo intermedio. Algunas enfermedades genéticas solo pueden ser tratadas parciamente

Otras enfermedades congénitas, pueden ser tratadas después del nacimiento. Como es el caso de las cardiopatías, y labio leporino, permitiendo al infante tener una vida saludable y normal. Luego de un correcto tratamiento para corregir estos trastornos.